Trisomy 18

Anonim

trisomy 18 คืออะไร?

Trisomy 18 หรือที่รู้จักกันในชื่อ Edwards syndrome เป็นกลุ่ม Trisomy ที่พบมากที่สุดเป็นอันดับสองในกลุ่ม Trisomy 21 (Down Syndrome) มันเกิดขึ้นใน 1 ใน 5, 000 ชีวิตที่เกิดและมีสาเหตุมาจากการปรากฏตัวของโครโมโซมพิเศษ 18 และคล้ายกับดาวน์ซินโดรม จะเห็นได้บ่อยขึ้นเมื่ออายุมารดาเพิ่มมากขึ้น ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ trisomy 18 มีลักษณะทางคลินิกที่แตกต่างกัน ได้แก่ ความล่าช้าในพัฒนาการและ craniofacial, แขนขา, หัวใจและไตผิดปกติ ครึ่งหนึ่งของทารกทั้งหมดที่เกิดมาพร้อมกับโรค Edwards ตายภายในสัปดาห์แรกและมีเพียง 5% ถึง 10% ที่อาศัยอยู่นอกเหนือจากปีแรกของชีวิต

สาเหตุของ Trisomy 18 คืออะไร? สิ่งที่แตกต่างกันของ trisomy 18 คืออะไร?

Trisomy เกิดจากความผิดพลาดทางพันธุกรรมซึ่งสำเนาสามโครโมโซม (แทนที่จะเป็นสอง) จะสืบทอดมาจากพ่อแม่ Trisomy 18 เกิดจากโครโมโซมที่มีโครโมโซม 18 และส่วนใหญ่เป็นแหล่งกำเนิดของมารดาและประกอบด้วยโครโมโซมทั้งหมดในกรณีส่วนใหญ่ (> 90%) มากกว่าส่วนหนึ่งของโครโมโซม (หรือที่เรียกว่า trisomy บางส่วนหรือ trisomy ที่ไม่สมบูรณ์) . ในบางส่วนของผู้ป่วยโครโมโซมเพิ่มเติม 18 มีอยู่ในบางเซลล์ แต่ไม่ทั้งหมดและเรียกว่า mosaicism; ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบเหล่านี้อาจไม่ปรากฏในลักษณะทั่วไปของโรค Edwards ในรายการด้านล่าง

อาการและ อาการ ของ trisomy 18 คืออะไร?

วันนี้ส่วนใหญ่ของทารกในครรภ์มี trisomy 18 ได้รับการวินิจฉัยก่อนเกิดและการวิจัยบ่งชี้ว่าทารกในครรภ์จำนวนมากเหล่านี้ไม่สามารถอยู่รอดได้ สำหรับทารกที่อยู่รอดพวกเขามีความเสี่ยงต่อความผิดปกติจำนวนมาก แต่ลักษณะทั่วไป ได้แก่

  • การชะลอการเติบโตของมดลูก
  • ลักษณะกะโหลกศีรษะเช่นความผิดปกติของกรามกะโหลกหูและคอ
  • กำปั้นด้วยมือที่เอาชนะ
  • เล็บเล็ก ๆ
  • สเตียร์สั้น
  • ฟุตคลับ
  • ข้อบกพร่องของหัวใจ
  • ข้อบกพร่องของไต
  • พัฒนาการทางระบบประสาทล่าช้า

trisomy 18 ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอย่างไร?

ส่วนใหญ่ของ trisomy 18 ได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอด การตรวจคัดกรองการตั้งครรภ์มาตรฐานในช่วงไตรมาสที่ 1 และ 2 รวมทั้งเครื่องหมายซีรั่ม (โปรตีนในพลาสมาเบต้า - เอชซีจีอัลฟา - เฟทิโตรโปรตีนเอสโตรีนที่ไม่ถูกผูกมัดและ inhibin A) ด้วยอัลตราซาวนด์ (nuchal translucency และ anatomic unnormalities) สามารถวิเคราะห์ได้มากกว่าสามในสี่ของทั้งหมด กรณี การวินิจฉัยโรคไตรกลีเซียม 18 เป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้พ่อแม่และผู้ดูแลผู้ป่วยได้รับความรู้สึกที่ดีขึ้นเนื่องจากความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตของทารกในครรภ์และความตายหลังคลอดสูง มีกลุ่มสนับสนุนจำนวนหนึ่งสำหรับครอบครัวที่เกี่ยวข้องกับปัญหาประเภทนี้

การรักษา trisomy 18 คืออะไร?

การรักษาและการจัดการเด็กที่มีโรค Edwards ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการค้นพบ ไม่มีการรักษาที่ชัดเจนสำหรับเด็กที่มี trisomy 18 และมีประเด็นด้านจริยธรรมที่เกี่ยวข้องกับการจัดการทารกแรกเกิดเหล่านี้เนื่องจากอัตราการเสียชีวิตสูงและความยากลำบากในการทำนายว่าทารกจะมีชีวิตอยู่ได้เกินกว่าปีแรกของชีวิต สาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตในทารกจำนวนมากเหล่านี้คือการเสียชีวิตอย่างกะทันหันเนื่องจากความไม่มั่นคงทางระบบประสาทความล้มเหลวของระบบหัวใจและความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจ สำหรับทารกที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามี trisomy 18 หรือ trisomy mosaic 18 ไม่สมบูรณ์การจัดการมุ่งเน้นไปที่การระบุถึงความผิดปกติในปัจจุบันเนื่องจากมีการพยากรณ์โรคแบบตัวแปรดังกล่าว

อายุขัยของคนที่มี trisomy 18 คืออะไร?

อายุการใช้งานโดยเฉลี่ยของทารกที่เกิดจาก trisomy 18 คือ 3 วันถึง 2 สัปดาห์ การศึกษาแสดงให้เห็นว่า 60% ถึง 75% ของเด็กอยู่ได้ 24 ชั่วโมง 20% ถึง 60% เป็นเวลา 1 สัปดาห์ 22% ถึง 44% เป็นเวลา 1 เดือน 9% เป็น 18% เป็นเวลา 6 เดือนและ 5% ถึง 10% 1 ปี. ดังนั้นจึงมีเด็กน้อยที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากที่ต้องการการดูแลที่สำคัญและการตรวจคัดกรองอย่างต่อเนื่องในช่วงชีวิตของพวกเขา ผู้เชี่ยวชาญด้านพัฒนาการเด็กประสาทวิทยาและพันธุกรรมมักเป็นประโยชน์ในการดูแลเด็กเหล่านี้อย่างต่อเนื่อง มีกลุ่มสนับสนุนที่ดีเช่นองค์กรสนับสนุนสำหรับ Trisomy 18, 13 และความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง (SOFT) และมูลนิธิ Trisomy 18 สำหรับผู้ปกครองและผู้ให้บริการที่ต้องการคำแนะนำ นอกจากนี้ยังมีแนวทางที่เพิ่มขึ้นสำหรับผู้บริหารซึ่งกำลังเคลื่อนย้ายออกไปจากการดูแลแบบประคับประคองอย่างแท้จริงเพื่อเพิ่มคุณภาพชีวิต นี่เป็นเพราะหลักฐานที่เพิ่มขึ้นว่ารูปแบบการทำงานร่วมกันของการตัดสินใจเกี่ยวกับพ่อแม่และผู้ให้บริการเป็นวิธีที่ดีกว่าในการเข้าถึงเด็กที่มีโรคเอ็ดเวิร์ด