Rothmund-Thomson Syndrome

Anonim

Rothmund-Thomson syndrome (RTS) คืออะไร?

Rothmund-Thomson syndrome เป็นภาวะที่หาได้ยากมีผลต่อหลายส่วนของร่างกายโดยเฉพาะผิว

อาการและอาการของโรค Rothmund-Thomson คืออะไร?

คนที่มีภาวะนี้มักจะพัฒนาเป็นสีแดงบนแก้มระหว่างวัย 3 เดือนและ 6 เดือน เมื่อเวลาผ่านไปผดผื่นจะกระจายไปที่แขนและขาทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่ไม่สม่ำเสมอของสีผิวบริเวณที่เกิดการเสื่อมสภาพของเนื้อเยื่อผิวหนัง (ยุบ) และกลุ่มเล็ก ๆ ของหลอดเลือดขยายใหญ่ขึ้นเพียงใต้ผิวหนัง (telangiectases) ปัญหาผิวเหล่านี้ยังคงมีอยู่ตลอดชีวิตและเรียกรวมกันว่า poikiloderma

Rothmund-Thomson syndrome เป็นลักษณะโดย:

  • ผมหยดคิ้วและขนตา;
  • การเจริญเติบโตช้าและความสูงขนาดเล็ก;
  • ความผิดปกติของฟันและเล็บ และ
  • ปัญหาทางเดินอาหารในวัยเด็กเช่นท้องร่วงเรื้อรังและอาเจียน
  • เด็กบางคนได้รับผลกระทบทำให้เกิดอาการขุ่นมัวจากตา (ต้อกระจก) ซึ่งส่งผลต่อวิสัยทัศน์
  • หลายคนที่มีความผิดปกติของโครงกระดูกนี้มีความผิดปกติของโครงกระดูกรวมทั้งกระดูกขาดหรือมีรูปร่างผิดปกติการก่อตัวของกระดูกล่าช้าและความหนาแน่นของกระดูกต่ำ (osteopenia) บางส่วนของความผิดปกติเหล่านี้มีผลต่อการพัฒนาของกระดูกในปลายแขนและนิ้วหัวแม่มือและเป็นที่รู้จักกันเป็นรังสีรัศมี malformations
  • คนที่เป็น Rothmund-Thomson syndrome มีความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเพิ่มขึ้นโดยเฉพาะมะเร็งกระดูกเรียกว่า osteosarcoma เนื้องอกในกระดูกเหล่านี้ส่วนใหญ่มักจะพัฒนาในช่วงวัยเด็กหรือวัยรุ่น
  • มะเร็งผิวหนังหลายชนิดยังเป็นที่พบมากในคนที่เป็นโรคนี้

อาการและอาการแตกต่างกันของโรค Rothmund-Thomson ซ้อนทับกับลักษณะของความผิดปกติอื่น ๆ ได้แก่ กลุ่มอาการของ Baller-Gerold และ RAPADILINO syndrome อาการเหล่านี้ยังมีลักษณะข้อบกพร่องของรังสีเรย์ ray ความผิดปกติของโครงกระดูกและการเจริญเติบโตช้า เงื่อนไขเหล่านี้ทั้งหมดอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเดียวกัน จากความคล้ายคลึงกันเหล่านี้นักวิจัยกำลังตรวจสอบว่าโรค Rothmund-Thomson, Baller-Gerold syndrome และ RAPADILINO syndrome เป็นโรคที่แยกกันหรือเป็นส่วนหนึ่งของโรคซินโดรมที่มีอาการและอาการทับซ้อนกัน

โรค Rothmund-Thomson เป็นอย่างไร?

Rothmund-Thomson syndrome เป็นโรคที่หาได้ยาก อุบัติการณ์ของมันไม่เป็นที่รู้จัก ประมาณ 300 คนที่มีอาการนี้ได้รับรายงานทั่วโลกในการศึกษาทางวิทยาศาสตร์

ยีนที่เกี่ยวข้องกับโรค Rothmund-Thomson?

การกลายพันธุ์ในยีน RECQL4 ทำให้เกิดกรณีของ Rothmund-Thomson syndrome ประมาณสองในสาม ยีนนี้ให้คำแนะนำในการทำโปรตีนที่มีหน้าที่ไม่เข้าใจดีแม้ว่านักวิจัยเชื่อว่าจะช่วยรักษาข้อมูลทางพันธุกรรมไว้ในเซลล์ของร่างกาย โปรตีนนี้อาจมีบทบาทในการคัดลอก (replicating) และการซ่อมแซมดีเอ็นเอ

การกลายพันธุ์ของ RECQL4 นำไปสู่การสร้างโปรตีน RECQL4 ที่สั้นและผิดปกติอย่างผิดปกติหรือป้องกันเซลล์จากการทำโปรตีนชนิดนี้ การขาดโปรตีน RECQL4 อาจป้องกันไม่ให้เกิดการจำลองแบบและการซ่อมแซมดีเอ็นเอปกติทำให้เกิดความเสียหายอย่างกว้างขวางต่อข้อมูลทางพันธุกรรมของบุคคลในช่วงเวลา มันไม่ชัดเจนว่าการสูญเสียของกิจกรรมของโปรตีนนี้นำไปสู่คุณสมบัติเฉพาะของ Rothmund-Thomson syndrome

ในประมาณหนึ่งในสามของบุคคลที่มีโรค Rothmund-Thomson ไม่มีการกลายพันธุ์ในยีน RECQL4 ได้รับการค้นพบ สาเหตุของอาการในคนเหล่านี้ไม่เป็นที่รู้จัก อย่างไรก็ตามนักวิจัยสงสัยว่ากรณีเหล่านี้อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เกี่ยวข้องกับ RECQL4

ในบางกรณีความผิดปกติของโครโมโซมได้รับการระบุในคนที่มีโรค Rothmund-Thomson ความผิดปกติเหล่านี้รวมถึงสารพันธุกรรมพิเศษหรือขาดหายไปจากโครโมโซม 7 หรือโครโมโซม 8 ในบางเซลล์ของคนที่ได้รับผลกระทบ นักวิจัยเชื่อว่าการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมเหล่านี้เกี่ยวข้องกับความไม่แน่นอนโดยรวมของข้อมูลทางพันธุกรรมของคนที่ได้รับผลกระทบ

ผู้คนได้รับ Rothmund-Thomson syndrome อย่างไร?

สภาพนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบ recessive ซึ่งหมายความว่าสำเนาของยีนในแต่ละเซลล์มีการกลายพันธุ์ ผู้ปกครองของบุคคลที่มีภาวะพร่อง autosomal แต่ละคนมีสำเนาของยีนที่กลายพันธุ์หนึ่งสำเนา แต่โดยปกติแล้วจะไม่แสดงอาการและอาการของโรค

คนอื่น ๆ ใช้ชื่ออะไรใน Rothmund-Thomson syndrome?

  • poikiloderma ที่งอกขึ้น
  • Poikiloderma atrophicans และต้อกระจก
  • Poikiloderma Congenitale
  • Poikiloderma congenitale ของ Rothmund-Thomson
  • RTS

ฉันสามารถหาข้อมูลเกี่ยวกับการรักษาโรค Rothmund-Thomson ได้ที่ไหน?

ความคิดเห็นเกี่ยวกับยีน: การรักษาโรค Rothmund-Thomson

แหล่งข้อมูล: การอ้างอิงเกี่ยวกับพันธุศาสตร์, สถาบันสุขภาพแห่งชาติ