Retinitis Pigmentosa

Anonim

ข้อมูลเกี่ยวกับเม็ดโลหิตขาว

  • Retinitis pigmentosa เป็นภาวะที่สืบทอดกันมาทั้งสองข้าง
  • มันมักจะเริ่มต้นในภายหลังในชีวิตและดำเนินไปตาบอด
  • การฟื้นฟูสมรรถภาพในการมองเห็นต่ำช่วยให้คุณสามารถรับมือกับอาการเหล่านี้ได้ แต่ขณะนี้ยังไม่มีการรักษาหรือการรักษา

retinitis pigmentosa คืออะไร?

Retinitis pigmentosa เป็นส่วนที่พบได้บ่อยที่สุดในกลุ่มที่มีความก้าวหน้าทางเรตินาหรือมีการเสื่อมทราม มีรูปแบบที่หลากหลายและซ้อนทับกันในหลายรูปแบบของเม็ดสีเรติน สามัญทั้งหมดของพวกเขาเป็นความก้าวหน้าการเสื่อมสภาพของจอประสาทตาโดยเฉพาะของผู้รับแสงที่เรียกว่าแท่งและกรวย แท่งของม่านตามีส่วนเกี่ยวข้องก่อนหน้านี้ในช่วงของโรคและการเสื่อมสภาพรูปกรวยเกิดขึ้นในภายหลัง ในการเสื่อมสภาพของเรตินาที่ก้าวหน้านี้การมองเห็นอุปกรณ์ต่อพ่วงจะค่อยๆหดตัวและสายตาส่วนกลางจะถูกเก็บรักษาไว้จนกว่าจะถึงช่วงปลายโรค

สาเหตุของเรตินสติเมติค pigmentosa คืออะไร?

Retinitis pigmentosa เป็นภาวะที่สืบทอดซึ่งเกี่ยวข้องกับตาทั้งสองข้าง ถ้าตาเริ่มต้นด้วยตาข้างเดียวดวงตาส่วนอื่น ๆ จะพัฒนาสภาพเดียวกันเป็นเวลาหลายปี ส่วนใหญ่เป็นครอบครัวสืบเชื้อสายมาหลายวิธีรวมทั้งภาวะถดถอยที่โดดเด่นถอยถ่วงและมีเพศสัมพันธ์ บางกรณีเป็นระยะ ๆ และไม่มีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรค การถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างละเอียดโดยมักจะได้รับความช่วยเหลือจากที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นสิ่งสำคัญในการกำหนดความเสี่ยงของคนในอนาคตที่จะได้รับโรค

Retinitis pigmentosa มักได้รับการวินิจฉัยในช่วงวัยรุ่น แต่อาจเกิดขึ้นเมื่อคลอด ชนิดที่เป็นกรรมพันธุ์ที่ผ่านมามักจะมีเสถียรภาพค่อนข้างและไม่เกะกะ กรณีที่ได้รับการวินิจฉัยในช่วงชีวิตมักจะอ่อนลงและอาจคืบหน้าช้ากว่า

RP เกี่ยวข้องกับโรคประจำตัวอื่น ๆ บางครั้ง Usher syndrome ซึ่งเป็นลักษณะของ retinitis pigmentosa และการสูญเสียการได้ยินด้วยระบบประสาทเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดอาการหูหนวกตาบอดมากที่สุดในสหรัฐอเมริกา การสูญเสียการได้ยินมักจะได้รับการวินิจฉัยเร็วกว่าการเปลี่ยนแปลงสายตา

อาการและอาการแสดงของเม็ดเลือดแดงอักเสบคืออะไร?

เนื่องจากแผลเรื้อรังทำให้เกิดความเสื่อมตามปกติผู้ป่วยจึงสังเกตเห็นความยากลำบากในการมองเห็นในตอนกลางคืนเพิ่มมากขึ้นตามด้วยความยากลำบากในการมองเห็นบริเวณรอบ ๆ ความคืบหน้าที่ค่อยๆหดตัวของสนามภาพจะนำไปสู่การมองเห็นอุโมงค์ พื้นที่เล็ก ๆ ของวิสัยทัศน์กลางทั้งสองข้างของตามักจะยังคงอยู่เป็นเวลาหลายปี โดยทั่วไปการตาบอดสีตอนกลางคืนจะนำพาวิสัยทัศน์ของอุโมงค์มาหลายปีหรือหลายสิบปี ตาบอดทั้งหมดในที่สุด ensues ในกรณีส่วนใหญ่ อายุของการปรากฏตัวของการตาบอดตามกฎหมายตั้งแต่ช่วงตั้งแต่วัยเด็กจนถึงปลายยุค 40

การวินิจฉัยว่าเป็นเม็ดสีริดสีดวง

  • วิสัยทัศน์ลดลงในเวลากลางคืนหรือในที่มีแสงน้อย
  • การสูญเสียการมองเห็นด้านข้าง (อุปกรณ์ต่อพ่วง)
  • การขาดวิสัยทัศน์ส่วนกลาง (ในกรณีขั้นสูง)

แม้ว่าประวัติศาสตร์ (โดยเฉพาะอย่างยิ่งความเป็นไปได้ที่จะมี retinitis pigmentosa ที่ปรากฏในสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ ) และการร้องเรียนของผู้ป่วยอาจทำให้ผู้ป่วยสงสัยได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจร่างกาย ผู้ป่วยอาจบ่นเรื่องความยากลำบากในเวลากลางคืนหรือในที่มีแสงน้อย เมื่อถึงจุดหนึ่งจักษุแพทย์สังเกตลักษณะของเม็ดสีในเรตินาในรูปแบบที่คล้ายกับ spicules กระดูก การตรวจสอบของ Fundus (มองไปที่ด้านหลังของดวงตาด้วย ophthalmoscope เครื่องมือช่วยให้เห็นภาพด้านหลังของดวงตาโดยการมองผ่านลูกศิษย์) ช่วยให้มองเห็นภาพของเรตินาได้ รูปแบบคล้าย ๆ กันอาจปรากฏในซิฟิลิสที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งไม่เกี่ยวกันและต้องแยกแยะ

การทดสอบสองครั้งมีความสำคัญต่อการวินิจฉัยโรคและการติดตามผล

การทดสอบสนามภาพจะพบข้อบกพร่องในอุปกรณ์ต่อพ่วง (ด้านวิสัยทัศน์) กับระดับของการสูญเสียที่เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องในความสัมพันธ์กับความเสียหายที่เกิดขึ้นในโรคนี้ เมื่อเวลาผ่านไปทัศนียภาพอาจลดลงไปยังเกาะเล็ก ๆ ที่มีวิสัยทัศน์ที่ทำให้เกิด "วิสัยทัศน์อุโมงค์" ความคืบหน้าสุดท้ายอาจเป็นความสูญเสียที่สมบูรณ์ของวิสัยทัศน์กลางที่เหลืออยู่

การทดสอบทางจักษุวิทยาโดยผู้เชี่ยวชาญด้านจักษุวิทยา (โดยการส่งต่อไปยังแผนกจักษุวิทยาของมหาวิทยาลัยเนื่องจากมีสำนักงานเอกชนเพียงไม่กี่แห่ง) มักมีการตรวจวินิจฉัย การตอบสนองต่อการกะพริบของแสงจะวัดผ่านทางขั้วไฟฟ้าที่วางอยู่บนพื้นผิวของดวงตา เป็นการทดสอบที่ไม่เจ็บปวด electroretinogram (ERG) ร่วมกับการสอบภาคสนามจะทำให้การวินิจฉัยเป็นปกติ นี้จะตรวจสอบว่ามีการมีส่วนร่วมกรวยใด ๆ

เมื่อเร็ว ๆ นี้การทดสอบยีนเพื่อหาข้อบกพร่องเกิดขึ้นเพื่อชี้แจงสาเหตุพื้นฐานของการเกิดสิวและช่วยในการหาวิธีรักษา

การรักษาโรคเม็ดสีในเม็ดสีคืออะไร?

ปัจจุบันไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ retinitis pigmentosa หลายปีที่ผ่านมาการบำบัดด้วยวิตามินเอได้รับการแนะนำสำหรับผู้ป่วยหลายรายจากการค้นคว้าย้อนหลังไปถึงต้นทศวรรษ 1990 การทดลองแบบสุ่มและควบคุมวิตามิน A และ E พบว่า 15, 000 IU ต่อวันของวิตามินเอปาล์มเมทอาจชะลอการเกิดภาวะในผู้ใหญ่ที่มีรูปแบบทั่วไปของ RP อย่างไรก็ตามวิตามินอีในปริมาณ 400 IU ต่อวันดูเหมือนว่าจะมีผลข้างเคียงต่อการทำ RP ในการศึกษาเดียวกัน

การศึกษาในหมู่ผู้ป่วยที่เป็นผู้ใหญ่กับ RP แสดงให้เห็นว่าอาหารที่อุดมด้วยโอเมก้า 3 ที่มี docosahexaenoic acid สามารถชะลอความก้าวหน้าของโรคได้ อาหารดังกล่าวรวมถึงหนึ่งหรือสอง 3 ออนซ์เสิร์ฟต่อสัปดาห์ของปลาน้ำมันเช่นปลาแซลมอนปลาทูน่าปลาชนิดหนึ่งปลาทูหรือปลาซาร์ดีน นักวิจัยคาดว่าการรวมกันของวิตามินเอกับอาหารนี้อาจให้วิสัยทัศน์ที่มีประโยชน์ได้เกือบ 20 ปีสำหรับผู้ใหญ่ที่เริ่มใช้ยาในช่วงอายุ 30 ปี

$config[ads_text5] not found

กำลังดำเนินการวิจัยอย่างจริงจังกับความคืบหน้าในการทดลองในหนู (ทีมวิจัยนานาชาติที่นำโดยศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัยโคลัมเบียประสบความสำเร็จในการใช้เซลล์ต้นกำเนิดจากตัวอ่อนของเมาส์เพื่อทดแทนเซลล์เม็ดเลือดแดงที่เป็นโรคและฟื้นฟูสายตาด้วยเมาส์ในแบบเม็ดสีเรตินสติก)

สิ่งสำคัญคือต้องวินิจฉัยเพื่อให้ผู้ป่วยและครอบครัวได้รับการให้คำปรึกษาเกี่ยวกับสถานะของโรคสิ่งที่ผู้ป่วยอาจต้องทำและสิ่งที่ควรได้รับการรักษาด้วยการมองเห็นต่ำ (ในโรคขั้นสูง) เพื่อให้ได้ผลสูงสุด ศักยภาพด้านภาพของผู้ป่วย

บริการที่มีวิสัยทัศน์ต่ำจะเป็นประโยชน์ในการรับมือกับโรค การรักษาด้วยการมองเห็นต่ำอาจจัดให้อยู่ในสำนักงานของผู้เชี่ยวชาญด้านตาหรือโดยการส่งต่อไปยังศูนย์สายตาสั้น

ในขณะที่เขตข้อมูลภาพถูกหดตัวความพยายามจะถูกสำรวจเพื่อใช้แว่นตาขยายภาพ

หากต้อกระจกเกิดขึ้นพวกเขาอาจถูกลบออกเช่นเดียวกับผู้ป่วยรายอื่นที่มีต้อกระจกโดยปกติจะใช้เลนส์ตา

retinitis pigmentosa นานเท่าไหร่?

มันกินเวลาตลอดชีวิตกับตาบอดมักจะเกิดขึ้นถ้าใครมีชีวิตอยู่นานพอ

ภาวะแทรกซ้อนของ retinitis pigmentosa คืออะไร?

ต้อกระจกเกิดขึ้นที่อุบัติการณ์สูงกว่าในผู้ป่วย RP ถ้าต้อกระจกมีความสำคัญการผ่าตัดต้อกระจกสามารถทำได้ เมื่อเกิดต้อกระจกผู้ป่วยจะตอบสนองต่อการกำจัดต้อกระจกด้วยการฝังเลนส์ตาได้ดี อย่างไรก็ตามนี้ไม่ได้ปรับปรุงฟังก์ชั่นม่านตา

ภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงที่สุดของ RP คือการตาบอดจากการสูญเสียการทำงานของม่านตา

การพยากรณ์โรคสำหรับ retinitis pigmentosa คืออะไร?

การพยากรณ์โรคไม่ดีเพราะไม่มีการรักษาโรค อย่างไรก็ตามมีนักวิจัยกำลังทำงานอย่างหนักในโรคนี้ มีความคืบหน้าอย่างมากและมีเหตุผลที่จะมองโลกในแง่ว่าอนาคตอันใกล้นี้จะนำมาซึ่งการรักษาอาจทำให้เกิดโรคได้หรือป้องกันไม่ให้หรือทั้งสองอย่าง

มีการวิจัยอะไรบ้างสำหรับ retinitis pigmentosa?

ปัจจุบันมีงานวิจัยจำนวนมากที่กำลังดำเนินการอยู่ทั้งในสหรัฐอเมริกาและต่างประเทศ ในขณะที่เราได้รับความรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการมีอิทธิพลต่อการทำงานของยีนการรักษาโรคทางพันธุกรรมรวมถึง RP จะมีให้บริการ หากมีชีวิตรอดได้เพียง 5% ของกรวยคนที่มี RP สามารถทำงานได้อย่างอิสระ

$config[ads_text6] not found

การรักษาที่มีแนวโน้มในการรักษากรวยเซลล์จอตาที่ให้การมองเห็นตอนกลางและตอนกลางวันกำลังอยู่ระหว่างการทดลองทางคลินิกระยะที่ 1 นี้เกี่ยวข้องกับโปรตีนที่รู้จักกันเป็นไม้ที่ได้มาจากรูปกรวยมีชีวิต (RdCVF) มันมีวิสัยทัศน์ในการศึกษา preclinical หลาย

การวิจัยเกี่ยวกับอนุภาคนาโนของกรดนิวคลีอิกรวมถึงปัจจัยการเจริญเติบโตเช่นปัจจัยเกี่ยวกับโรคประสาทที่เกิดจากขนลีนการยับยั้งยีนด้วยไวรัสที่เกิดจากการรวมตัวของ adeno และการบำบัดด้วยเซลล์ต้นกำเนิด นักวิทยาศาสตร์และจักษุแพทย์กำลังตรวจสอบการปลูกถ่ายม่านตาและรากฟันเทียมม่านตาปลอม

ฉันสามารถหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับริดสีดวงริง pigmentosa ได้ที่ไหน?

American Academy of Ophthalmology

สมาคมผู้พิการทางสายตาแห่งชาติ
22 West 21st Street
New York, NY 10010
โทรศัพท์: 212-889-3141
โทรสาร: 212-727-2931
อีเมล: (ป้องกันด้วยอีเมล)

NIH / National Eye Institute
อาคาร 31 Rm 6A32
31 ศูนย์ดอกเตอร์ MSC 2510
Bethesda, MD 20892-2510
โทรศัพท์: 301-496-5248
โทรสาร: 301-402-1065
อีเมล: (ป้องกันด้วยอีเมล)

"Retinitis Pigmentosa, " สถาบันสุขภาพแห่งชาติ, สำนักงานการวิจัยโรคหายาก

Retinitis Pigmentosa International
กล่อง PO Box 900
Woodland Hills, CA 91365
โทรศัพท์: 818-992-0500
โทรสาร: 818-992-3265
โทรศัพท์: 800-344-4877
อีเมล: (ป้องกันด้วยอีเมล)

มูลนิธิตาบอด
11435 Cronhill Drive
Owings Mills, MD 21117-2220
โทรศัพท์: 410-568-0150
โทรสาร: 410-363-2393
โทรศัพท์: 800-683-5555
TDD: 800-683-5551
อีเมล: (ป้องกันด้วยอีเมล)

สมาคมผู้ปกครองเด็กแห่งชาติด้วยการมองเห็นภาพ (NAPVI)
PO Box 317
Watertown, MA 02472
โทรศัพท์: 617-972-7441
โทรสาร: 617-972-7444
โทรศัพท์: 800-562-6265
อีเมล: (ป้องกันด้วยอีเมล)

มูลนิธิอเมริกันเพื่อคนตาบอด
11 เพนน์พลาซ่าสวีท 300
New York, NY 10001
โทรศัพท์: 212-502-7600
โทรสาร: 212-502-7777
โทรศัพท์: 800-232-5463
TDD: 212-502-7662
อีเมล: (ป้องกันด้วยอีเมล)

สภาครอบครัวที่มีการด้อยค่าภาพ
1155 15th St. NW, Suite 1004
วอชิงตันดีซี 20005
โทรศัพท์: 202-465-5081
โทรสาร: 202-465-5085
อีเมล: (ป้องกันด้วยอีเมล)

โรงพิมพ์อเมริกันสำหรับคนตาบอด
1839 Frankfort Avenue
PO Box 6085
Louisville, KY 40206-0085
โทรศัพท์: 502-895-2405
โทรสาร: 502-899-2274
โทรศัพท์: 800-223-1839
อีเมล: (ป้องกันด้วยอีเมล)

บันทึกสำหรับคนตาบอด, Inc
545 Fifth Avenue Suite 1005
New York, NY 10017
โทรศัพท์: 800-221-4792

MUMS (Mothers United for Moral Support, Inc. ) เครือข่ายผู้ปกครองระหว่างแม่แห่งชาติ
150 ศาลคัสเตอร์
Green Bay, WI 54301-1243
โทรศัพท์: 920-336-5333
โทรสาร: 920-339-0995
โทรศัพท์: 877-336-5333
อีเมล: (ป้องกันด้วยอีเมล)

มูลนิธิตาบอด (แคนาดา)
60 St. Clair Ave East Suite 703
โตรอนโต, ออนตาริโอ, M4T 1N5
แคนาดา
โทรศัพท์: 416-360-4200
โทรสาร: 416-360-0060
โทรศัพท์: 800-461-3331
อีเมล: (ป้องกันด้วยอีเมล)

Retina International
Ausstellungsstrasse 36
CH-8005
ซูริคประเทศสวิตเซอร์แลนด์
โทรศัพท์: 0-44-444-10-77
โทรสาร: 0-44-444-10-70
อีเมล: (ป้องกันด้วยอีเมล)