MELAS Syndrome

Anonim

MELAS คืออะไร?

MELAS เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งส่งผลให้เกิดโรคหลอดเลือดสมองและภาวะสมองเสื่อม MELAS เป็นคำย่อที่ย่อมาจาก Encephalopathy Mitochondrial, Lactic acidosis และ Stroke-like episodes

สาเหตุ MELAS คืออะไร?

โรค MELAS เกิดจากการกลายพันธุ์ของสารพันธุกรรม (DNA) ใน mitochondria แม้ว่าดีเอ็นเอของเราส่วนใหญ่อยู่ในโครโมโซมในนิวเคลียสของเซลล์ แต่ดีเอ็นเอบางตัวของเราอยู่ในโครงสร้างสำคัญอื่น ๆ ที่เรียกว่า mitochondrion (พหูพจน์: mitochondria)

mitochondria ตั้งอยู่นอกนิวเคลียสใน cytoplasm ของเซลล์ mitochondrion แต่ละอันมีโครโมโซมที่ทำจากดีเอ็นเอซึ่งแตกต่างจากโครโมโซมที่รู้จักกันดีในนิวเคลียส โครโมโซม mitochondrial มีขนาดเล็กมาก มันเป็นกลม (ในขณะที่โครโมโซมในนิวเคลียสมีรูปร่างเหมือนแท่ง); มีหลายสำเนาของโครโมโซม mitochondrial ในทุกเซลล์; และไม่ว่าเราจะเป็นเพศชายหรือเพศหญิงเราก็จะได้รับโครโมโซม mitochondrial ทั้งหมดจากแม่ของเรา

มากของดีเอ็นเอใน mitochondria ของเราจะใช้ในการผลิตโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการทำงานที่สำคัญของ mitochondria - เพื่อผลิตพลังงานและพลังงานเซลล์ในร่างกายของเรา

อาการของ MELAS มีอะไรบ้าง?

อันเป็นผลมาจากการทำงานของระบบ mitochondria ของเซลล์ที่รบกวนการทำงานของผู้ป่วยที่เป็นโรค MELAS

  • ความผิดปกติของสมอง (encephalopathy) ที่มีอาการชักและอาการปวดหัว,
  • เช่นเดียวกับโรคกล้ามเนื้อมีการสะสมของกรดแลคติกในเลือด (สภาพที่เรียกว่า lactic acidosis),
  • (อัมพฤกษ์ชั่วคราว) และ
  • ความคิดผิดปกติ (dementia)

MELAS ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอย่างไร?

การวินิจฉัยโรค MELAS มักเกิดขึ้นจากบริเวณทางคลินิก อย่างไรก็ตามการยืนยันการวินิจฉัยมักใช้กล้ามเนื้อหรือการตรวจชิ้นเนื้อสมอง การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อมีลักษณะเป็นเส้นใยสีแดงที่หยาบกร้าน การตรวจชิ้นเนื้อจะแสดงการเปลี่ยนแปลงที่คล้ายคลึงกับโรคหลอดเลือดสมอง

คนที่เป็น MELAS จะมีอาการเมื่อใด

MELAS อาจมีผลต่อคนในช่วงเวลาที่ต่างกันในชีวิตตั้งแต่ 4 ถึง 40 ปีขึ้นไป อย่างไรก็ตามผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีอาการ MELAS แสดงอาการก่อนอายุ 20 ปี

MELAS ได้รับการรักษาอย่างไร?

ไม่มีการรักษาที่เป็นที่รู้จักสำหรับโรคพื้นฐานซึ่งเป็นความก้าวหน้าและร้ายแรง ผู้ป่วยจะได้รับการจัดการตามพื้นที่ที่ร่างกายได้รับผลกระทบในเวลาใดเวลาหนึ่ง สารต้านอนุมูลอิสระและวิตามินถูกนำมาใช้ แต่ก็ยังไม่มีรายงานความสำเร็จที่สอดคล้องกัน

มี โรค mitochondrial อื่น ๆ หรือไม่?

ใช่การกลายพันธุ์ (การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม) ในโครโมโซม mitochondrial มีความผิดปกติอื่น ๆ นอกเหนือจาก MELAS เช่น:

  • โรคตาที่สำคัญที่เรียกว่าลีบ Leber พันธุศาสตร์ทางพันธุกรรม;
  • ชนิดของโรคลมชักที่เรียกว่า MERRF ซึ่งย่อมาจาก Myoclonus โรคลมชักที่มี Ragged Red Fibres; และ
  • เป็นโรคประจำตัวที่เรียกว่า Kearns-Sayre syndrome

MELAS และโรคอื่น ๆ เกี่ยวกับ mitochondrial อื่น ๆ ไม่เข้าใจดีนักก่อนที่จะถูกค้นพบว่ามีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ในโครโมโซมของ mitochondria